Introduction à la Trisomie 21

6 Apr 2020

Un être humain possède normalement 46 chromosomes. Les chromosomes contiennent l'ensemble des caractères héréditaires propres à chaque individu et sont constitués essentiellement de  l’ADN et des protéines. Il y a 22 paires de chromosomes communes aux deux sexes (les autosomes, de 1 à 22) et 2 paires de chromosomes sexuels (XX chez la femme et XY chez l’homme).

 

Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, ce qui entraîne la présence en excès des gènes portés par ce chromosome. Un gène est la plus petite unité de l’ADN.  C’est le professeur Jérome Lejeune qui a proposé ce terme pour la première fois.                                  

Le syndrome est mieux connu aujourd’hui. On peut retrouver différent degrés de sévérité. Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent rencontrer des problèmes de santé, ainsi que des troubles globaux du développement (cognitif et psychomoteur).

 

Plus l’intervention d’aide au développement et la stimulation sont précoces, plus la qualité de vie, l’autonomie et la réussite dans l’intégration scolaire des personnes concernées s’amélioreront. A cet effet, l’association Chouette On Apprend reçoit des enfants et des adolescents porteurs de trisomie 21 et les accompagne dans l’épanouissement de leur potentiel d’apprentissage (capacités cognitives stimulés pour une meilleure réussite scolaire et plus d’autonomie dans les actes du quotidien) et sociale (avoir des camarades, suivre des activités en groupe …).

 

 

 

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